Ген, геном и хромосомы

Урок о том, как отдельные гены складываются в полный геном и как метры ДНК помещаются в крошечное ядро.

Ген — участок ДНК, кодирующий один продукт (чаще всего белок); геном — вся ДНК организма.

От гена к геному

Ген — это «абзац» в книге ДНК, инструкция для одного белка (или функциональной РНК). Геном — вся книга целиком. У человека геном — это около $3 \cdot 10^9$ пар оснований и порядка 20 000 генов, кодирующих белки. Удивительно, но кодирующая часть — лишь около 2% генома; остальное — регуляторные и некодирующие участки.

genome_bp = 3_000_000_000
genes = 20000
avg_gene_bp = 27000  # средний ген с интронами
coding_bp = genes * 1300  # средняя кодирующая часть
print("Размер генома, пар оснований:", genome_bp)
print("Число белок-кодирующих генов:", genes)
print("Доля кодирующих участков, %:", round(coding_bp / genome_bp * 100, 1))

Вывод:

Размер генома, пар оснований: 3000000000
Число белок-кодирующих генов: 20000
Доля кодирующих участков, %: 0.9

Хромосомы — упаковка ДНК

Если вытянуть всю ДНК одной клетки человека в нить, получится около 2 метров. Чтобы уместить это в ядро микронного размера, ДНК наматывается на белки-гистоны и плотно укладывается в хромосомы. У человека 46 хромосом: 23 пары, по одной хромосоме из пары от каждого родителя.

Гомологичные хромосомы и аллели

Хромосомы идут парами (гомологичные). В одинаковых местах пары лежат одинаковые гены, но их варианты — аллели — могут различаться. Например, ген цвета глаз один, а его аллели бывают «карий» и «голубой». Это основа всей генетики, к которой мы перейдём.

Как работает под капотом

Уровней упаковки несколько: ДНК на гистонах образует «бусины» (нуклеосомы), те складываются в волокно, волокно — в петли, петли — в плотную хромосому. Упаковка не только экономит место, но и регулирует работу генов: плотно упакованный участок «выключен» (полимераза до него не доберётся), рыхлый — «включён». Так одна и та же ДНК в нейроне и в клетке кожи работает по-разному.

Частые ошибки

• Считают, что весь геном кодирует белки. Кодирующая часть — лишь около 2%.
• Путают ген и хромосому: хромосома содержит тысячи генов.
• Думают, что больше генов значит сложнее организм. Это не так: число генов слабо связано со сложностью.

Итог

• Ген — участок ДНК для одного продукта; геном — вся ДНК организма.
• Геном человека: около 3 млрд пар, около 20 000 белковых генов, кодирующих лишь около 2%.
• ДНК упакована на гистонах в 46 хромосом (23 пары).
• Гомологичные хромосомы несут одинаковые гены, но возможно разные аллели.